耳聾的基因檢測-什么情況需要做耳聾的基因檢測
以下人員應當進行耳聾的基因檢測：
1. 夫妻一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者。
2.已經生育一個聾兒，計劃再次生育的夫婦。
3.耳聾青年面臨婚戀時，考慮生育聾兒風險的。
4.耳聾患者希望了解自己致聾病因的。
5.正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求。
耳聾是全球重大的公共衛生問題，中重度以上聽力損失人群達7億以上，其中耳聾患者近3.6億。據統計，在我國聽力殘疾人群約為2780萬，7歲以下聾兒患者達80萬；每年約有2000萬新生兒出生，其中耳聾患者約2.3萬，發病率約為1%。耳聾患者約一半與遺傳因素有關。遺傳性耳聾包括綜合征性耳聾和非綜合征性耳聾。非綜合征性多為中重度、甚至極重度感音神經性聾，耳聾是其唯一癥狀，占遺傳性耳聾的70%。為了對這種疾病加以干涉，醫療人員利用基因檢測技術篩查遲發性遺傳性耳聾患者，給予指導、干預以提高后期生活質量。對健康體檢兒童采集外周血血片，采用四引物擴增受阻突變體系PCR(ARMA-PCR)的方法，檢測中國人群高突變頻率耳聾基因位點，根據檢測結果給予遺傳咨詢和預后、干預指導。
必須強調指出，目前的耳聾基因檢測仍處于初級階段，影響因素很多，臨床意義有限，某個項目一次或多次的檢測值異常并不一定能得出耳聾病因的肯定性結論。而且，耳聾基因檢測只是提示在耳聾病因中占很少數的先天性或遺傳性耳聾的可能性，對在耳聾病因中占大多數的后天獲得性感音神經性聾診斷僅具有排除性診斷方面的參考意義。
耳聾基因檢測篩查和產前診斷可以產生巨大的經濟效益和社會效益，真正達到提高人口質量，優生優育的目的。耳聾基因檢測對人類具有兩大點意義：一、預防避免耳聾發生或通過及時治療延緩聽力下降。二、致聾基因診斷技術對婚配的指導與干預。